Sensação médica: Investigadores descobrem novo sistema de grupos sanguíneos após 50 anos.

Numa investigação internacional, uma equipa de cientistas descreveu um sistema de grupos sanguíneos até agora desconhecido, diretamente ligado a uma molécula rara nos glóbulos vermelhos. Esta descoberta pode fazer a diferença entre a vida e a morte para pessoas com grupos sanguíneos muito raros, sobretudo em transfusões e durante a gravidez.

O que um grupo sanguíneo significa, na prática, no organismo

A maior parte das pessoas associa grupo sanguíneo apenas a O, A, B ou AB, talvez ainda aos termos “positivo” e “negativo”. Nos hospitais, porém, esse conhecimento já não chega. Do ponto de vista médico, um grupo sanguíneo é uma espécie de identificação de superfície dos glóbulos vermelhos, isto é, das células responsáveis por transportar oxigénio.

Nessas células existem muitas moléculas, conhecidas como antigénios. Podem ser proteínas, moléculas de açúcar ou uma combinação das duas. O nosso sistema imunitário reconhece esses antigénios com grande precisão e usa esses padrões para distinguir entre “é meu” e “é estranho”.

São precisamente estes antigénios que determinam se uma transfusão de sangue corre sem problemas - ou se desencadeia uma reação de defesa perigosa.

Quem recebe sangue passa a ter milhões de glóbulos vermelhos alheios no organismo. Se os antigénios do dador não forem compatíveis com o sistema imunitário do recetor, as células de defesa atacam as células estranhas. No pior cenário, podem surgir falência renal, choque e morte.

Porque os sistemas ABO e Rhesus são apenas a ponta do icebergue

Os médicos agrupam padrões semelhantes de antigénios em chamados sistemas de grupos sanguíneos. Os mais conhecidos são:

• sistema ABO (A, B, AB, O)
• sistema Rhesus (Rh positivo ou negativo)

Na Europa, as campanhas de dádiva de sangue quase sempre se orientam por estes dois sistemas. Ainda assim, existem mais de 300 grupos sanguíneos reconhecidos em todo o mundo, formados por centenas de antigénios. Algumas combinações são muito comuns, outras aparecem apenas em meia dúzia de pessoas.

Alguns exemplos de sistemas de grupos sanguíneos menos conhecidos são:

• MNS
• Diego
• Duffy
• tipo Bombay
• Lewis
• YT

Alguns deles surgem apenas em regiões específicas do planeta. O que é extremamente raro na Europa pode ser relativamente frequente em partes de África ou da Ásia - e o inverso também acontece.

Porque os grupos sanguíneos raros são um pesadelo para os hospitais

Para doentes com grupos sanguíneos raros, qualquer cirurgia representa um risco acrescido. Em caso de urgência, os hospitais têm de encontrar dadores compatíveis, muitas vezes fora do país. Muitas vezes, um grupo sanguíneo raro só é descoberto quando alguma coisa corre mal - por exemplo:

• durante uma cirurgia planeada, depois de uma avaliação prévia
• numa transfusão urgente após um acidente
• na gravidez, quando os anticorpos da mãe atacam o sangue do feto

Se os médicos identificarem anticorpos inesperados no sangue de um doente, começam exames laboratoriais demorados. É precisamente a partir deste tipo de situações que, repetidamente, surgem pistas sobre novos padrões de grupos sanguíneos até então desconhecidos.

Uma tragédia na sala de partos como ponto de partida

O caminho até ao novo sistema de grupos sanguíneos MAL começou já no início da década de 1970. Nessa altura, uma mulher com uma gravidez avançada e complicações graves deu entrada num hospital. Os médicos lutaram pela vida do bebé por nascer - sem sucesso. Os glóbulos vermelhos do feto estavam gravemente danificados.

Rapidamente se percebeu que o sistema imunitário da mãe tinha produzido anticorpos que atacavam o sangue da criança. Em laboratório, verificou-se que o responsável era um antigénio raro - ou, mais precisamente, a sua ausência.

A investigação centrou-se num antigénio que pode ser detectado em quase todas as pessoas do mundo e que, na altura, recebeu o nome AnWj. Cerca de 99% da população possui esta molécula nos glóbulos vermelhos. Só uma minoria muito reduzida não a apresenta.

Quando uma única molécula decide a compatibilidade sanguínea

Nos poucos indivíduos sem o antigénio AnWj, os investigadores identificaram dois padrões:

Tipo	Causa
Patológico	por exemplo, em certas doenças oncológicas ou perturbações da formação do sangue, o AnWj desaparece temporariamente
Genético	o antigénio falta de forma permanente porque existe uma alteração hereditária no material genético

Particularmente intrigante foi uma família em que vários membros não apresentavam AnWj de forma permanente nos glóbulos vermelhos. Aqui, tudo apontava para a existência de uma variante genética transmissível como causa provável.

O gene MAL ganha destaque na investigação

Com técnicas modernas de análise genética, os cientistas procuraram nesta família alterações no material genético. Concentraram-se em regiões responsáveis pelas proteínas presentes na superfície dos glóbulos vermelhos. Foi aí que encontraram repetidamente o mesmo gene: MAL.

Nas amostras das pessoas afetadas, faltavam pequenos segmentos do gene MAL - os especialistas chamam-lhes deleções. Onde, na maioria das pessoas, existe o plano para produzir uma determinada proteína de superfície, surgem nestes doentes lacunas.

Quem não possui um gene MAL funcional também não produz proteínas MAL nos glóbulos vermelhos - e, por isso, o antigénio associado não existe.

Foi precisamente esta relação entre gene, proteína e antigénio que serviu de base para classificar um novo sistema de grupos sanguíneos. Assim, as pessoas sem uma proteína MAL funcional reagem de forma sensível quando recebem sangue que apresenta essa característica.

Novo sistema de grupos sanguíneos MAL

Com base nestes dados, os organismos especializados reconheceram agora um novo sistema de grupos sanguíneos, batizado com o nome do gene responsável: MAL. Os indivíduos afetados são considerados AnWj-negativo e, frequentemente, produzem anticorpos contra esse antigénio, porque o seu próprio sangue não o conhece.

Se estes doentes receberem numa transfusão sangue com células AnWj-positivas, pode desencadear-se uma reação imunitária intensa. Para eles, uma tipagem sanguínea “normal”, baseada apenas em ABO e Rhesus, não basta. Precisam de dadores cujo sangue também não apresente esse antigénio.

Para os médicos de laboratório, isto abre uma nova forma de identificar com maior precisão casos críticos. Estão previstos testes específicos de genotipagem, concebidos para procurar variantes no gene MAL. Desta forma, torna-se possível perceber cedo se um doente pertence ao sistema MAL e que riscos enfrenta em contexto de transfusão.

O que isto significa para os serviços de dádiva de sangue

Com o reconhecimento do sistema MAL, aumenta a pressão sobre os bancos de sangue para registarem os seus stocks com ainda maior detalhe. Tornam-se especialmente valiosos os dadores com combinações raras e que doam sangue com regularidade.

Em muitos países já existem registos de pessoas com grupos sanguíneos raros. Estas pessoas são contactadas de forma direcionada quando, em qualquer parte do mundo, há um doente que necessita com urgência de sangue compatível. Com o MAL, acrescenta-se mais uma peça a este quadro complexo.

Quem transporta com mais frequência grupos sanguíneos raros

Nos países europeus, a maioria dos grupos sanguíneos raros surge com maior frequência em pessoas com raízes em África, nos territórios ultramarinos ou em regiões em torno do oceano Índico. A origem está em diferenças genéticas que se desenvolveram ao longo da história humana através da migração e da adaptação.

A ideia de “raro” depende muito do local. Um exemplo: o fator Rhesus negativo é muito incomum na China, enquanto na Europa cerca de uma em cada sete pessoas pertence a esse grupo. O mesmo acontece com muitos outros sistemas - a distribuição varia bastante de região para região.

• Na Europa, os sistemas ABO e Rhesus chegam para a maioria das pessoas.
• Em centros internacionais de transplante, os sistemas raros têm um papel cada vez mais relevante.
• As grávidas com grupos sanguíneos especiais precisam de acompanhamento apertado.

Porque o novo sistema MAL é tão relevante para os doentes

À primeira vista, a identificação de mais um sistema de grupos sanguíneos pode parecer um pormenor reservado a especialistas. Para os doentes afetados, porém, as consequências práticas são enormes. Os médicos conseguem explicar melhor as reações em transfusões, avaliar os riscos com maior precisão e procurar de forma mais eficaz sangue compatível.

Na medicina da gravidez, o MAL acrescenta uma camada extra de segurança. As mulheres com anticorpos correspondentes podem ser identificadas precocemente, permitindo que os hospitais avaliem com maior rigor o risco para o feto e, se necessário, planeiem medidas preventivas.

Explicação de termos essenciais

Para tornar o contexto médico mais claro, aqui ficam alguns termos centrais em linguagem simples:

• Antigénio: estrutura de superfície nas células, reconhecida pelo sistema imunitário.
• Anticorpo: proteína do sistema imunitário que se liga de forma específica a certos antigénios.
• Deleção: perda de um segmento de material genético no genoma.
• Genotipagem: análise do material genético para identificar determinadas variantes genéticas.

Com cada novo sistema de grupos sanguíneos descrito, o mapa biológico do nosso sangue fica um pouco mais nítido. Para a maioria das pessoas, isso não altera nada no dia a dia. Para o pequeno grupo que tem características muito raras, como o MAL, este conhecimento pode ser precisamente a diferença que lhes salva a vida numa emergência.